La revolución genética… todavía.

Estamos de aniversario: hace poco más de una década, el 26 de junio del año 2000, se publicó el primer borrador completo del genoma humano. El consorcio internacional –el famoso Proyecto Genoma Humano-, le gana entonces la carrera por los pelos a Craig Venter, que con su empresa Celera Genomics pretendía secuenciarlo y publicarlo primero con la idea de patentar esa información. Había mucho en juego: como dijo Bill Clinton, el hito suponía «una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, sino de todas, las enfermedades humanas».

Pero sin embargo, y aunque es cierto que aquel estudio supuso un punto de inflexión, parece que sus aplicaciones prácticas aún tardan en llegar a nuestras vidas cotidianas. En una encuesta que hizo al respecto Nature, un 90% de los científicos dijo que su trabajo se había visto beneficiado significativamente por la secuenciación del genoma humano, pero sólo el 20% consideraba que esos avances habían llegado también a la medicina.

Las razones de este retraso son varias. La primera es que una cosa es secuenciar el genoma, y otra saber lo que hay ahí. Secuenciar es obtener una ristra casi infinita de letras de un abecedario extraño, una enciclopedia secreta. Toca ahora separarla en palabras; entender lo que dicen; comprender el sentido de las frases y de los capítulos; separar los tomos en los que se organiza. Encontrar dónde y cómo están repartidos nuestros 22.000 genes, concretar lo qué hace cada uno y cómo se relacionan entre sí, eso, no es nada fácil. Se sabe, por ejemplo, que un gen no codifica para una sola proteína, sino que puede hacerlo para varias diferentes, incluso con propiedades opuestas, según sean las instrucciones que reciba del exterior o de algunos genes cuyos productos modifican la expresión de otros. Por ejemplo, los gemelos homocigóticos –que provienen de una misma célula embrionaria- pueden no sólo desarrollar organismos diferentes con el tiempo según los hábitos y el ambiente en el que vivan, sino que su propio genoma puede verse alterado por ese ambiente. Las metilaciones del ADN y la alteración de las histonas son algunas de las maneras en las que el ambiente puede influir en la expresión de nuestros genes, y eso ha de esclarecerse para que los médicos puedan utilizar de manera efectiva la información que les brindaría el genoma secuenciado de sus pacientes.

Es este otro tema importante: en una reciente entrevista para The Times, el dr. Francis Collins –que fue director del Proyecto Genoma Humano-, comentaba que un 10% de los medicamentos corrientes había demostrado tener efectos distintos en los pacientes en función de su perfil genético. Así que tener secuenciado el genoma no sólo serviría para hacer medicina preventiva (diabetes, cáncer, enfermedades cardiovasculares…) sino también para administrar el tratamiento más efectivo. ¿El problema? Que hoy en día secuenciar nuestro genoma cuesta alrededor de 9.500 dólares, aunque Collins cree que de aquí a cinco años el precio bajará hasta los 1.000 dólares. Como referencia, el Proyecto Genoma Humano original costó la friolera de tres mil millones de dólares.

Pero no todo es genética humana. A pesar de que perdiera la carrera hace una década, Venter y sus empresas quedaron en la mejor posición para continuar investigando y patentando genes por todo el mundo. Está ahora por el Mediterráneo, filtrando microorganismos marinos desconocidos con la esperanza de encontrar en ellos un gen clave para la medicina, o para resolver problemas medioambientales, o para encontrar una alternativa energética al petróleo.

No lo tomen a la ligera, este gurú de la biotecnología ya ha descubierto cuarenta millones de genes y con su campaña actual espera encontrar el doble.